唐氏筛查什么时候做？唐氏综合症能治吗

欢欢喜喜生下大胖小子，最后发现居然是个唐氏儿。这样的事情时有发生，让本来是喜剧的人生变成了悲剧。因此，唐氏筛查一定要做，孕检中的每一步都不可掉以轻心。

做唐氏筛查，请把握好时间

唐氏筛查一般是在孕中期进行，筛查时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。目前较佳筛查时间是孕14-21周+6天左右，无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间，则是无法补检的，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了，但这种方法比较痛，且危险性较高。

关于唐氏筛查的几个问题

1、一般要做几次?

一般来讲如果胎儿大小符合停经时间，孕周计算没有错误，这个检查做一次就可以了。如果做几次，方法相同的话，风险值一般不会有太大的差异。

2、需要空腹吗?

做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查，以确保检验结果的精确性。

3、检查流程是怎样的?

唐氏筛查过程分三步：第一步抽血，抽取孕妇外周血，提取血清;第二步检测，检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)浓度;第三步计算，根据AFP、HCG浓度结孕妇年龄等情况，计算出“危险系数”。

4、准确率有多高?

唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏症。指数超出正常值时应进行羊水穿刺或无创产前DNA检测才可排除唐氏症的可能。

5、高龄产妇的专利?

唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

6、什么时候出结果?

唐氏筛查可查出80%的先天愚儿、检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。一般抽血后一周内即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，可在玛丽亚医院做进一步明确诊断。

唐氏儿的具体表现是什么

唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：

1、严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

2、部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

4、骨骼及肌肉发育不全。

如何破解唐氏综合症

无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。所以，重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!以下人群，更要做好孕前检查：

1、夫妻一方年龄较大；

2、妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等；

3、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的；

4、妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等；

5、受孕时，夫妻一方染色体异常的；

6、有过习惯性流产史、早产或死胎经历的；

唐筛结果高风险就一定是有问题吗，唐氏筛查结果为高危有3个解决方法

怀孕刚到11周我就去医院做了nt检查，据说这项检查可以判断宝宝的染色体是否有问题，而我的检查结果页很正常，nt数值2.5mm，但是我在怀孕15周去医院做唐筛后，结果显示却是高危，我不太了解nt正常为什么唐筛高危，所以特地到网上查了一下，不少姐妹说是因为唐筛的结果不准确，十个孕妇有9个的唐筛结果都是高危，请问原因真的是这样吗？

对于唐筛为什么会有临界风险，其实大多离不开染色体异常以及年龄因素的原因。如果胎儿有染色体异常，就会体现在唐筛的结果上，表现为唐筛结果是临界风险或者高风险。如果孕妇年龄大于35岁，就会影响检查结果，导致临界风险的出现。

主要是针对高风险。

也需要注意的就是，唐筛只是一个筛查，假阳性率很高。提示临界风险，也只是在缩小可能患病者的范围，即使是在所有的高风险中，也只有大概2%的是真正的唐氏宝宝，但另一方面看，人群中唐氏宝宝的发生率在1/600-1/800左右，即使正常人也有可能生出唐氏宝宝的。所以这个结果也是一种提示，需要下一步检查。

临界风险对应无创dna，而无创dna

羊水穿刺与无创DNA各有优势，无论是羊水穿刺还是无创DNA都是用于在唐筛初查后检查胎儿的染色体，以判断胎儿有无先天性遗传性疾病的一个诊断方式。因为无创DNA只需要抽一管血就可以检查，而羊水穿刺则需要抽取羊水，很多女性害怕伤及胎儿更愿意选择无创DNA，但是其实羊水穿刺的准确性会比无创DNA更高，所以两种方式各有利弊，大家要根据实际情况选择合适的方案。

羊水穿刺和无创DNA的区别

以上就是羊水穿刺和无创DNA的一些区别，你可以结合自身情况以及医生的建议来选择，其实无论是选择哪一种方式，只要能够判断胎儿的健康状况就是好的，不要过多的纠结！

1.诊断方法不同：无创DNA是通过抽取孕妇的一管血来进行检测，而羊水穿刺则是需要抽取部分羊水做羊水细胞培养后再明确胎儿的染色体问题；

2.诊断准确率不同：无创DNA主要是检测21号、13号以及18号染色体，因此诊断的染色体会有缺失，那么结果不会太准确，而羊水穿刺则能检测人体中全部的染色体，诊断结果更为准确；

3.检测人群不同：对于一些普通孕妇来说，选择无创DNA会比较好，而对于一些唐氏筛查有高风险、临近预产期或者年龄超过40岁的高危孕妇来说，一般是更建议做羊水穿刺的。

产检唐氏筛查高危风险，孕中期唐筛结果显示低风险是什么意思？

唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查，山东唐氏筛查医院费用大约为多少？唐式筛查的目的是检查胎儿是否存在畸形的风险，虽然是抽血，但是跟肝功能的抽血不一样，唐式筛查抽取的是孕妇的外周血，然后提取血液中的血清筛查。那么唐氏筛查结果为高危怎么办？唐氏筛查高危人群多吗？

唐氏筛查只是一个筛查项目，准确率在60%-70%，所以并没有过不过的说法，其检查结果分为低风险、临界风险以及高风险，即使是低风险，也只能说明患先天愚型儿的概率较低，而不是没有，所以不管检查结果是什么，都要引起重视，做好后续的产检项目。

，很多孕妈们不惊有些惊恐，主要是因为唐氏筛查的结果比较容易让人忐忑，因为唐氏筛查的结果表现是高危的情况概率比较高，所以会引发很多孕妈的担心。那么唐氏筛查是筛查什么呢？医生熟人说不用做唐筛对吗？

唐氏筛查是筛查唐氏综合症

唐氏筛查大多被用来筛查唐氏综合症，超过半数的唐氏综合症患儿在孕早期便会发生流产，而存活下来的婴儿也会伴有智力低下、特殊面容、生长发育障碍等先天性畸形病症。

唐氏筛查主要是指唐氏综合征孕期的筛选检查，目的是为了通过孕妈的血液的抽取（检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度）并根据以往的检查的报告来进一步了解胎儿是否具有先天性缺陷的风险，但是并不是说百分之一百的准确，有时候检测报告出来是高危，另很多孕妈非常的担心。

唐氏筛查只需要通过抽取孕妈外围血清就可以进行检查，不仅对胎儿不会造成任何影响，对孕妇本身的损伤也几乎可以忽略不计，这是一项非常安全的检查手段。

医生熟人说不用做唐筛不可信

唐筛检查必须做。唐筛检查的是肉眼看不见的染色体疾病，唐筛可以看出它是高风险还是低风险。产检就是为了让自己放松，调整自己的情绪。那些劝人不要做唐筛的人，孩子们都不是自己的。父母千万不要怕麻烦，多为孩子着想。

有部分人说医生没有医德，为了赚钱才让做唐筛检查。因为唐筛的准确率不高，结果的准确性并不高。当你问医生，医生会说高风险并不意味着一定有什么。如果没有风险，并不意味着不是唐氏儿。虽然唐筛的准确率不是那么高，但是检查真的有病，如果你不检查，怎么知道有问题呢？为了孩子们的安全，不要忽略每项产检。

还有一些人被劝不用做唐筛，不要听他们的。她们可能是唐筛做了后又做了无创，就觉得唐筛无用。无创dna检查包括3种常见的染色体疾病：唐氏综合征、18种三体综合征和开放神经管缺陷。因此除非你也打算做无创，不然唐筛还是要做的。

浙江做唐氏筛查医院医院费用

1、温州医科大学附属第一医院妇科180-2400

2、浙江大学医学院附属第二医院妇科240-2000

3、浙江大学医学院附属第一医院妇科200-2200

4、嘉兴市妇幼保健院妇科150-1700

注：以上浙江唐氏筛查医院费用数据来源于网络收集，由小编整理汇总仅供参考，如有出入具体费用去医院检查为准。

浙江唐氏筛查案例

@李女士：我做的唐氏筛查检查结果是高风险，医生让做的无创DNA结果是低风险，真的是虚惊一场，吓坏我了；

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