地中海贫血的筛查和诊断，给宝宝一个无“陷”未来

地中海贫血第三代囊胚筛查通过率还是比较高的，做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

结语：相信患有地中海贫血的人对地贫和第三代试管技术有了更正确的认识。如果您不想让下一代遗传此类疾病，最好的办法就是做第三代试管婴儿技术，这样可以提前进行基因筛选，第三代试管婴儿将胚胎移植前遗传学筛查，通过PGS能筛选出健康的胚胎，从而避免地中海贫血患儿的出生。相信科学，相信自己，您的美好梦想一定会实现。

地中海贫血筛查是防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。就是检查人体是否有出现地中海贫血症，一般是先通过血常规检查来查看有没有地中海贫血血象，然后再进行地中海贫血基因检测。如果家族里有人患有地中海贫血的话，那么女性在怀孕时就要做好检查，以便了解下一代的发病情况。

基本信息

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。患者根据病情轻重的不同，可分为轻型、中型、重型。多数人只是携带地贫基因，而不表现任何贫血状态，或者症状非常轻微。可如果夫妻双方皆携带同型地中海贫血基因，那么他们的下一代就有25%的几率是重型地贫。

与试管婴儿的关系

要知道，一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万，且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

一般要检查是否携带有地中海贫血，那么会建议进行血常规检查进行初筛，这里有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查：

1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；

2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，

新生儿检查地中海贫血吗，终于攻破难关

新生儿，女，2022年10月1日孕39+1剖宫产出生，出生体重3.1千克，身长50厘米，今天出生第40天。母亲有地中海贫血，父亲没有地中海贫血。很怕宝宝也会有地中海贫血，明天带她去做检查，看很多姐妹说地中海贫血会有最明显的5个征兆，请问具体是什么？

新生儿，女，2022年10月1日孕39+1剖宫产出生，出生体重3.1千克，身长50厘米，今天出生第40天。母亲有地中海贫血（轻度携带），父亲没有地中海贫血。很怕宝宝也会有地中海贫血，明天带她去做检查，看很多姐妹说地中海贫血会有最明显的5个征兆，请问具体是什么？

成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。

地中海贫血这种病是一种遗传病，通常溃会遗传到下一代，如果不加于重视严重可威胁到生命，患地中海地中海贫血患者有什么症状呢？怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝呢？一起来了解下。

在临床上地中海贫血是一种先天性遗传疾病，一般是可以分为轻、中、重，血常规不能查出地中海贫血，也不能确诊地贫，但它们只能提示有无贫血的性质类型和严重程度，如果患者想检查有无地中海贫血，建议抽血行地中海贫血的专项检查，患者平时注意饮食规律，口味清淡，营养多样化吸收，才能更好进行治疗。

所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者，应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查，因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了，下一次检查应该是18-22周。

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？地中海血盆是一种常见的遗传病，可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为了避免下一代的遗传，在做试管婴儿之前，通常要检查地中海血盆病。

总结：上述是关于地中海贫血有什么症状的相关内空。地中海贫血这种疾病比较复杂，通常以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见，对于症状可分为轻型、中间型、重度型三类，通常情况下，轻型对正常生活是影响不大的。对于患有地中海贫血的患者，要生活中要多加注意，在身体出现异常时要及时到医院进行诊治，若想要避免下一代患上此病，建议患者考虑第三代试管婴儿进行助孕。

血常规检查病的分类：

1、贫血

通过血常规检查自身体内的红细胞数量和血红蛋白高低，就能判断出患者是否有贫血的症状；

2、凝血

做血常规能检查出体内的血小板含量，判断患者是否存在凝血的疾病，因为血小板具有血液凝固的作用，一旦血小板过度缺乏，就会导致患者不适，出现凝血病症；

孕中期地中海贫血怎么办，吃什么补血快？

重度地中海贫血是属于很严重的，一般出现在怀孕中期开始发病，其表现为胎儿出现全身水肿，心脏畸形，体腔积液等情况。其治疗的方法有2种，分别是一般治疗，需要注意营养和休息，预防感染，补充维生素和叶酸，输血和去铁治疗，就需要在早期的时候，给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

地址还贫血的患者一般分为轻度、中度、重度三种情况，重度地中海贫血是很难存活到成年的，一般情况下能活到成年的地中海贫血患者都是中度和轻度，目前在生育方面只要是查出胎儿是重度地中海贫血的情况，医生都建议直接终止妊娠，从根本上解决重度地中海贫血的问题。 而在地中海贫血夫妻怀孕生子是可以在国内做第三代试管婴儿的，目前国内第三代试管婴儿也只是帮助地中海贫血夫妻挑选出重度贫血的情况，其他携带者和正常孩子的情况还是允许存在的，并且地中海贫血携带者的正常生活并不会受到影响，所以医生也没必要筛选出来，那么不幸有了地中海贫血的孩子在当今社会该怎么治疗呢？

地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，虽然前期是没有任何异常表现的，但随着病情的发展，会导致症状越来越严重，特别是怀孕的女性朋友，不仅容易造成流产，而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕，但这并代表没有治疗方法，那么到底有哪些比较好的治疗方法呢？接下来我将带大家来了解一下。

地中海贫血的治疗方法

很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血，其实并不然，地中海贫血是一种遗传病，能够直接影响到胎儿的健康，严重的甚至会威胁到宝宝的生命，虽然比较可怕，但还是有治疗方法的，如输血、祛铁。

输血治疗

一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失，为了阻止红细胞产生血液，所以优先采用输血治疗，其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。

重型β地贫的推荐治疗：

1. 1. 血红蛋白Hb<90g/L时启动输血计划；
2. 2. 每2～5周输血1次；
3. 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。

祛铁治疗

大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候，输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况，如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。

脾切除/脾栓塞术

重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高，需要慎重，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

根治手段

目前尚无治愈地贫的药物，骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小，移植效果越好，有条件的尽量在2～6岁的时候接受造血干细胞移植。

推荐阅读：

1. 新生儿检查地中海贫血吗，终于攻破难关
2. 孕中期地中海贫血怎么办，吃什么补血快？
3. 基因检测地中海贫血有必要吗，22周做了四维还有筛查sma的必要吗？
4. 夫妻同类型地中海贫血，夫妻双方地贫备孕2大方法
5. 孕早期地中海贫血补血吃什么，终于攻破难关