唐氏综合症患者可以有正常的后代吗,可以选择二代试管婴儿?

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唐氏综合症患者可以有正常的后代吗,可以选择二代试管婴儿?

大部分的唐氏综合症患者是没有生育能力的,但是也有少部分患者具备生育的能力。唐氏综合症属于一种染色体遗传性疾病,很有可能会遗传给下一代,所以一般唐氏综合症的患者最好不要生小孩,因为如果下一代生出来还是唐氏综合症,会增加社会和家庭的负担。唐氏综合症属于一种染色体疾病,主要是由于21号染色体出现异常,这种疾病会出现智力低下,影响正常的生活。医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病,是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。但实际上,百分之九十九的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的,以为唐氏综合症患者基本没有生育能力。

患有唐氏综合症的女性可以通过第三代试管生健康的宝宝。唐氏综合症又称21-三体综合征或先天性愚蠢,这主要是由染色体异常引起的,而染色体异常属于三代试管的适应症范围,女性取卵养囊后可通过第三代试管胚胎筛选技术挑选出染色体正常的囊胚进行移植,但并不能保证一定成功,患者可能需要多次尝试。

目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合征,该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄,卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。

唐氏综合症的症状

一般患有唐氏综合症的宝宝都存在着相当明显的特征,主要表现在智力、面貌、精神状态等这几个方面,下面具体看下唐氏综合征的症状:

1、在外部体征上唐氏宝宝面容会异于常人,主要表现在眼距宽、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、张口(伸舌),同时与正常宝宝相比身高和头部发育均不及;

2、在智力方面会低于正常儿童,一般智商只有20-50左右,且同正常宝宝在智商方面的差距将与日俱增,同时唐氏宝宝动作发育较正常儿童迟缓;

3、一般来说唐氏综合症的患者性成熟比较晚,男性终身没有生育能力,而女性在青春期时会出现月经,因此有孕育后代的可能;

4、精神状态上唐氏综合症患者非常喜欢睡觉,同时精神总是萎靡不振。

引起唐氏综合症的原因

造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的,该病是发生频率较高的遗传学疾病,根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别:

1、标准型:正常人体内细胞21号染色体是二倍体,而唐氏儿的是三倍体,因此会比常人多一条染色体(47:46),大多数都是这一类;

2、易位型:虽然染色体总数正常,但染色体内的某些片段发生的不正常的位移,从而引发的该类疾病;

3、嵌合体型:细胞株出现畸形,患者的部分细胞株是21-三体型,不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。

唐氏综合症检查诊断

鉴于该病发生频率这么高,因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病,除了产前用唐筛外,对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法:

1、对外周血细胞染色体核型分析;

2、羊水细胞染色体检查;

3、荧光原位杂交;

4、产前筛查血清标志物(测定孕妇HCG、AFP、FE3值);

5、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查,NIPT(无创胎儿DNA检测),绒毛穿刺,羊水穿刺,脐带血穿刺等。

唐氏综合症治疗

目前没有有效治疗唐氏综合症的方法,最好的治疗手段就是做好产前检查,在确定胎儿为唐氏综合症患者时直接终止妊娠,但如果还是有唐氏综合症患儿出生,那么可通过各方面给予最大程度的帮助和减少它的危害。

唐氏综合症筛查

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,因为能够有效计算出唐氏儿的危险系数,所以是目前产检必做的项目之一,一般早期唐氏筛查会在怀孕11~12周时做,中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间。

唐氏筛查费用便宜,一般普通的家庭都能够接受,因此建议高龄产妇、近亲结婚、孕早期病毒感染、既往生育过唐氏综合征患儿等,这类容易生出唐氏综合征患儿的患者一定要在产前做唐氏筛查。

预防唐氏综合症

由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法,所以对早期唐氏综合症预防非常重要,关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施,具体如下:

1、遗传咨询

2、产前诊断(详细检查项目如下)

①、染色体核型分析;

②、羊水细胞染色体检查;

③、荧光原位杂交;

④、产前筛查血清标志物;

⑤、常规检查。

常见问题

Q:唐氏筛查结果是高风险,孩子能要吗?

孕4月应做唐氏综合征产前筛查

  体格检查及咨询 体温、脉搏、呼吸、血压、体重、宫高、查体(水肿等)、医生问诊、孕期保健知识、孕期咨询、化验 产前DS检查,即唐氏综合征产前筛查。 唐氏筛查是用一种简便、经济、对胎儿无损伤的检查方法,找出孕妇中怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型是严重先天智力障碍的主要原因之一,每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合症产前筛查一般在14~20周之间进行。医生要抽取孕妇血清,检查母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇预产期、年龄、采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,当孕妇低于35岁时,唐氏筛查作为一种无创、简便的检查方法成为首选,这种方法能发现约65%的唐氏综合征胎儿。

  辅助检查 多普勒听胎心、静脉抽血

  16周产检的时候进行了“唐筛”,但是医生认为我已将近35岁,做一次羊水检查会更加稳妥。

  羊水检查是医生用一根很细的针穿刺孕妇的腹部进入子宫,从羊膜囊内抽取少许羊水,对存在于羊水内的胎儿细胞进行有无染色体异常的检查。这种检查判断的准确性可以达到99%以上,可是也会有0.5%的意外流产可能。

  所以,我对羊水穿刺一直在彷徨,因为我很怕这个检查会伤害到克拉。所以,我和小钻商量说:“既然我们都相信克拉一切都好,为什么还要用羊穿来验证呢?”

  小钻轻拍着我的肩膀说:“我们都相信克拉很健康,很优秀!可是,克拉再好、再棒,也是要考试的呀!你想想,再好的孩子也得参加一次次考试,不考试,怎么进剑桥啊!”

  呵呵,解释得有道理,其实我自己也觉得有必要做一下这个检查,只是多少有些担心,尤其是看到在检查之前签字的告知书会让人心惊胆颤:失血、流产、伤及宝宝……不过,任何的检查都存在风险。况且,“羊穿”已经成为一种常规检查,这种风险的发生率其实很低,且是更为准确的检查。

  如果可以用存在风险但是风险不算高的检查手段来排查,那么请尽可能地把自己交给科学,从各个角度来最大限度地保证万无一失,这既是对宝宝负责,对自己负责,也是对社会负责。

  于是我很耐心地抚慰了克拉后,决定带着他进行“羊穿”的检查。

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孕4月应做唐氏综合征产前筛查

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  16周产检的时候进行了“唐筛”,但是医生认为我已将近35岁,做一次羊水检查会更加稳妥。

  羊水检查是医生用一根很细的针穿刺孕妇的腹部进入子宫,从羊膜囊内抽取少许羊水,对存在于羊水内的胎儿细胞进行有无染色体异常的检查。这种检查判断的准确性可以达到99%以上,可是也会有0.5%的意外流产可能。

  所以,我对羊水穿刺一直在彷徨,因为我很怕这个检查会伤害到克拉。所以,我和小钻商量说:“既然我们都相信克拉一切都好,为什么还要用羊穿来验证呢?”

  小钻轻拍着我的肩膀说:“我们都相信克拉很健康,很优秀!可是,克拉再好、再棒,也是要考试的呀!你想想,再好的孩子也得参加一次次考试,不考试,怎么进剑桥啊!”

  呵呵,解释得有道理,其实我自己也觉得有必要做一下这个检查,只是多少有些担心,尤其是看到在检查之前签字的告知书会让人心惊胆颤:失血、流产、伤及宝宝……不过,任何的检查都存在风险。况且,“羊穿”已经成为一种常规检查,这种风险的发生率其实很低,且是更为准确的检查。

  如果可以用存在风险但是风险不算高的检查手段来排查,那么请尽可能地把自己交给科学,从各个角度来最大限度地保证万无一失,这既是对宝宝负责,对自己负责,也是对社会负责。

  于是我很耐心地抚慰了克拉后,决定带着他进行“羊穿”的检查。

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