地中海贫血产前筛查要多少周去,哪些项目必须要做?

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地中海贫血产前筛查要多少周去,哪些项目必须要做?

开展人群地中海贫血普查和遗传咨询,作好婚前指导,避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻;开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。

河南地中海贫血发病率在4.11%左右,目前地贫尚无根治的有效方法,为减少重型地贫患儿的出生,河南省出台相关方案对地中海贫血实行三级防控,即在孕前、产前和出生后进行有效的地贫筛查、诊断、产前诊断和医学干预,从而避免悲剧的发生,如果发现胎儿是重度地贫,需要及时终止妊娠,避免给家庭带来沉重负担。

都知道“地贫”难治可防,作为一种危害性比较大的遗传性溶血性疾病,许多准妈妈们都会提前做一个地贫筛查,那么孕妇一定要做地贫筛查吗?这里一起来了解下孕妇地中海贫血检查的作用吧!

孕妇地中海贫血检查作用

了解过地贫的治疗方法后,大家都知道地贫难治易防,要想根治异常困难,所以婚前检查,孕前检查和产前检查非常重要。只有婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查才是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

临床中要想有效预防地贫,需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。

孕妇地贫检查最佳时间

地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。

如何筛查地中海贫血

  1. 1.产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
  2. 2.基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
  3. 3.产前诊断:对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

宝宝地中海贫血会怎么样,终于攻破难关

宝宝地中海贫血会怎么样,终于攻破难关

宝宝会患有地中海贫血,地中海贫血是只能通过遗传的方式来进行传染的,如果父母亲的基因中并没有地中海贫血的基因,试管婴儿也就不会出现地中海贫血的现象,所以患者不用担心做试管婴儿生出的宝宝会有地中海贫血,而且在做试管婴儿的时候,患者夫妻双方是要做一个全身的检查的,如果检查到有这个遗传基因的话,医生就会建议患者选择第三代试管婴儿的,希望可以帮到你。

对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。 但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?

成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,四分之一的孩子出生中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。

地中海贫血基因具有一定的遗传性,所以夫妻双方没有地中海贫血的话,4aa囊胚就不会携带地中海贫血基因,但若是夫妻双方或者是单方有地中海贫血的话,4aa囊胚就有可能会遗传到地中海贫血基因,而且这种情况下,4aa囊胚就算是有经三代试管pgt技术筛查,也会因其筛查的准确率达不到100%,且筛查的基因并非是囊胚所有的基因,也就会存在没有筛查到的情况而导致。

所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者,应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查,因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了,下一次检查应该是18-22周。

4aa囊胚在临床上来讲,属于质量比较优的一种胚胎,这种胚胎发育潜力是比较好的,移植后着床的成功率也就比较高。当然这类囊胚可能不会携带地中海贫血基因,也有可能会携带地中海贫血基因:

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫?地中海血盆是一种常见的遗传病,可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为了避免下一代的遗传,在做试管婴儿之前,通常要检查地中海血盆病。

  • 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话,那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血,但若是携带的话,就会有几率遗传给4aa囊胚,毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传,会通过染色体遗传给下一代,但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的;
  • 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说,就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查,还是可能会携带地中海贫血,毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%,达不到100,而且在筛查的时候,还会存在筛漏的情况。

地中海贫血备孕要吃叶酸吗,要注意哪些?

地中海贫血备孕要吃叶酸吗,要注意哪些?

除了吃b12和叶酸可以帮助改善地中海贫血外?和老公都30岁了,打算备孕,一直都有头晕、轻度贫血的症状,服用过两个月铁剂没有作用,检查确诊为地中海贫血,老公检查是正常的,没有地中海贫血,医生让我不用补铁,正常备孕即可,我听人家备孕前都要吃叶酸,请问我备孕吃叶酸有好处吗?

地中海贫血怀孕后需不需要吃补血药还要看情况,β地中海贫血(轻型突变型)是一种遗传性贫血,简单的理解就是一种先天性的贫血。如果表现为轻度贫血,或者血常规还是基本正常范围之内的话,这种情况下不需要额外使用什么药物。但如果说检查的过程当中还发现合并有缺铁性贫血,就需要适当的进行了铁剂补充。地中海贫血合并有缺铁性贫血进行铁剂补充后,要定期复查,如果复查血清铁铁蛋白等指标都正常,那可以不再额外使用药物来补铁。如果提示异常情况就要继续使用铁剂。

地中海贫血怀孕后整个妊娠期间还是需要监测血常规的变化情况,如果万一出现中度以上的贫血,并且除外了合并缺铁性贫血等原因,这个时候唯一能做的就是输血,但就你姐前面检查血常规的情况来看,需要输血的可能性还是非常小的。

地中海贫血究竟是一种什么病症呢,因为这种病例目前来说不是很多,可能有一些人都还没有听说过这个病,这是一种遗传性疾病,并且地中海贫血的遗传率是非常高的,如果父母双方有一人患有地中海贫血,那么遗传几率可以达到50%以上。

地中海贫血是什么病

地中海贫血就是小孩子先天性的贫血,这是一种遗传性疾病,一般是从上一代那儿遗传来的,这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短所造成的一种先天性贫血。

地中海贫血现在目前无法进行根治,只有不间断的输血或者输入浓缩红细胞来补充红细胞的不足,地中海贫血的患者是因为长期贫血,从而导致了机体缺氧和缺乏其他营养成分所导致的。

地中海贫血严重吗?

地中海贫血严不严重是和地中海贫血的程度相关的,如果是轻度地中海贫血其实并没有什么影响,在临床上症状也不是很明显,对工作和生活几乎没有什么影响,如果是中度和重度对生活就会产生很大的影响了,病人在临床上有可能会出现皮肤和巩膜的黄染,还有可能会导致肝脾肿大。

一般情况下会有贫血的表现,平时多伴有头晕、乏力、耳鸣等症状,还有可能出现地中海贫血面容,比如说眼距增宽、两颊突出、前额突出,并且如果是患有重度的婴儿基本会早年夭折。

儿童地中海贫血是什么病

儿童患有地中海贫血简称为小儿地贫,也被叫做海洋性贫血,因为这是由于珠蛋白基因缺陷所造成的,所以在医学上被称为珠蛋白生成障碍贫血,这个病具有遗传性。

发病原因是因为HB的珠蛋白存在基因缺陷,导致了相对应的珠蛋白链合成产生障碍,造成了血红蛋白中的成分发生了改变,最终导致贫血,大多数患儿的临床病症为慢性进行性溶血性贫血。

老人地中海贫血的危害

如果老人患有地中海贫血之后,因为病情可能长期困扰病人,可能会导致患者出现过于痛苦、精神上出现一定问题、行为怪异等,目前并没有能够根治的方案,只能根据症状进行相对的治疗。

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