产前诊断为dmd基因携带者还能做试管婴儿吗？

病友提问：

我今年已经26岁，然后我和我老公已经结婚3年了，我们之前是一直没有要孩子，然后现在我和老公已经准备好了要宝宝，我听朋友说在此之前是需要做个孕前检查，然后我们俩商量后都做了这个检查，但检查结果却出乎我们的意料，我被诊断为DMD基因携带者，好像如果怀孕后会对胎儿产生影响，医生说我这种情况只能做试管婴儿是真的吗？

健康顾问解答：

DMD基因携带者可以做试管婴儿，但普通的试管婴儿仍然有可能会遗传给下一代，但DMD携带者可以选择做第三代试管婴儿，第三代试管也叫胚胎植入前遗传学诊断，可以将培养出的胚胎进行检测分析，诊断这个胚胎是否有异常，筛选掉不正常的胚胎，这样就可以避免DMD遗传给下一代。

DMD是肌营养不良症，是我国最常见的一种肌营养不良症类型，病因是营养不良因子缺乏或缺失，营养不良因子基因与X染色体相连，正常状态下在肌肉细胞内使细胞膜和蛋白质复合体稳定，一旦失去这种功能则导致本病，DMD常有阳性家族史，想要避免DMD遗传给下一代要注意：

1. 1. 如果女性提前发现自己是DMD基因携带者，可以选择进行第三代试管婴儿从而避免将DMD遗传给下一代；
2. 2. 第三代试管可以有效的筛选出具有遗传疾病以及染色体异常的胚胎，降低了存在生理缺陷的胎儿；
3. 3. 如果夫妻双方携带相关明显致病基因，担心遗传到子代时，第三代试管是一种优生的辅助生殖技术；
4. 4. 如果DMD基因携带者已经怀孕，那就需要在孕16周通过羊水穿刺的方法，检查宝宝是否患病，从而降低遗传率。

DMD肌营养不良症的表现为基底宽广的步态，跑步困难，只有扶着膝盖才能挺直腰板，并且运动能力发育比较迟缓，智力轻度低下和小腿肌腹假性肌肥大，患有该症的儿童平均10岁时就会丧失行走能力，继续发展的话，可并发脊柱侧弯，继而心肺受损等，多在青少年时死亡。

孕妇产前诊断项目有哪些？

　　“我只希望生个健康的宝宝!”这几乎是每一个准妈妈的心愿。为了宝宝健康，有些检查是不能忽略的。

　　一、妊娠早期地中海贫血症的筛检。

　　二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。

　　三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。

　　四、在第14周时做阴道的子宮颈评估检查：对于曾有习惯性流产纪录的孕妇是必要的检查，可预知是否有必要采取措施避免早产。

　　五、妊娠16周时做母体血清筛查：包括胎儿蛋白及游离乙型絨毛膜性腺刺激素的篩查，如有不正常的数据，应进一步确认。

　　六、在16-18周时行羊膜穿刺：高龄孕妇沒有选择余地，均应接受这项检查，高危孕妇也应接受此项检查。

　　七、18至23周胎儿形态外观、成长趋势及羊水量的評估檢查：若检查出有重大胎儿畸形及缺陷，则应終止怀孕。

　　八、妊娠24周至26周：施行常規糖尿病筛查。

　　九、妊娠28周之后：怀疑有早产之虞的高危孕妇，包括多胞胎妊娠、羊水過多症、先前有流产纪录者、紅斑狼疮患者、糖尿病患者等等，都可在28周以后做早产预测检查，以及早防范。

　　十、妊娠36周以后：应养成每日记录胎儿胎动的狀況。若胎动減少，应尽快到医院检查。

　　十一、妊娠36周至38周：可以针对胎儿成长、羊水量及脐动脉血流速波形图变化，对子宮、胎盘功能做出終期评估，以及早发现问题，將可减少围产期婴儿的发病率及死亡率。

怀孕期的产前诊断

　　产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

　　目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。

　　通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

　　产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

　　产前诊断的适用人群

　　1.孕妇年龄达 35 岁或以上；

　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　　3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

　　5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

　　7.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ；

　　8.夫妇一方有致畸物质接触史；

　　9.疑为宫内感染的胎儿。

　　产前诊断可以诊断的疾病

　　1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；

　　2．疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；

　　3．疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；

　　4．疾病遗传风险高，如血友病。

　　5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。

　　产前诊断的方法

　　不同的产前诊断方法各有长处，任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。

　　1. 超声检查

　　随着新的超声技术的迅速发展以及新型超声诊断仪分辨力的提高, 应用彩超来筛查产前胎儿畸形日益受到国内外学者的关注。超声检查在孕期会做3～4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。

　　2.羊膜腔穿刺

　　检查时间　妊娠17～24周。

　　检查方法

　　孕妇取平卧位,常规消毒,涂上消毒耦合剂,超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离,尽量避开胎盘及胎儿。确定穿刺点,在超声监视下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。

　　为了保证穿刺的安全性，目前操作均在超声实时监测下进行。在超声实时显像下能清晰地显示子宫轮廓,辨别胎儿、胎盘、羊水暗区,可在监视器上清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针的深度,另外超声引导下可明显提高穿刺成功率,减少盲穿造成的母儿创伤。

　　3.脐静脉穿刺

　　针对人群：经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇。

　　检查时间：一般在孕26～30周。

　　检查方法

　　穿刺时孕妇取平卧位，排空膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。

　　穿刺途径据胎盘位置不同可分为：①经胎盘直接进入脐血管；②经胎盘、羊膜腔进入脐血管；③经羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择在脐蒂部，因其较固定, 穿刺时不易滑脱。前壁胎盘因脐蒂部离腹壁较近, 穿刺较易, 后壁胎盘稍困难。

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