18三体综合征高风险是什么原因引起的?

18三体综合征高风险可能存在胎儿患有18三体综合征，也可能单纯检测结果异常。

唐氏筛查是通过检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌激素，结合孕妇的年龄、孕周和体重等因素，来计算胎儿罹患唐氏综合征的风险几率，同时可以评估胎儿患有18三体综合征的风险。唐氏筛查检出率不能达到100%，而且结果也只是一个预测的风险值，所以高风险不一定有异常。

如果胎儿患有18三体综合征，就容易引起18三体综合症高风险，需要做羊水穿刺检查，确定胎儿是否患有18三体综合征，如果确诊需要及时引产。18三体综合征多数是因为在胚胎染色体发育过程中，减数分裂时染色体不分离导致的，少数的是染色体嵌合或者断裂异位造成的18三体。患有18染色体平衡异位的，可能和父母的遗传有关系，父母中的一方可能是染色体平衡异位的携带者。

因为18三体综合征后果比较严重，所以孕期的唐氏筛查以及按时进行的彩超检查非常重要。孕期唐氏筛查发现高风险的，或者超声检查发现指标异常的，必须进行进一步检查。孕周合适的，最好是检查羊水穿刺，对羊水中的胎儿细胞进行培养，做出胎儿染色体的核型分析，可以做出准确的判断，对是否继续妊娠做出明确的指导。

胎儿18三体高风险和孕期没吃叶酸有关系吗？

胎儿18三体高风险可能与孕期没有吃叶酸有关，毕竟叶酸具有降低宝宝出生缺陷的风险的功效，若是孕期没有吃的话，就会导致体内叶酸的含量不足，而引起胎儿神经管发育异常，也就会提高胎儿患三体综合征的风险。因此建议女性在怀孕之后需要按时服用叶酸，以尽量避免胎儿染色体三体的情况，当然若是在孕期女性服用过量的叶酸，或者是受到遗传因素、环境因素、病毒感染等因素的影响都是会导致胎儿出现18三体高风险的。

18三体综合征又叫爱德华兹综合征，是一种染色体异常疾病，如果孕期做检查发现胎儿18三体综合征高风险的话，即说明胎儿可能患有18三体综合征，这可能与没有按时按量服用叶酸有一定的关系，也有可能与遗传因素等因素有一定的关系：

1. 1. 叶酸作为B族维生素，可对神经的生长发育起到一定的影响，故可以促进胎儿的神经管发育，即可在一定程度上预防胎儿发生神经管畸形，若是怀孕期间没有吃叶酸或是叶酸服用过量，超过0.4mg的话，还是容易引起胎儿神经管发育异常，即出现18三体高风险的；
2. 2. 若是父母双方或者是单方存在18三体，那么胎儿遗传到的概率就是非常之高的，当然排除遗传因素的影响，孕妇怀孕期间滥用药物，接触了农药、毒物、辐射，孕早期感染了风疹、巨细胞病毒、弓形虫等，都是容易导致胎儿染色体发生异常的，即在无创dna的时候，有可能会出现18三体高风险的结果。

胎儿18三体高风险与没吃叶酸或是叶酸摄入量超标都是有关系的，所以建议在怀孕期间，女性一定要在医生的指导下正确服用相应剂量的叶酸，一般情况下，叶酸一天的量用0.4毫克就差不多了。当然胎儿18三体高风险还有可能与环境等因素有关。由于18三体高风险的胎儿可能会存在以上，所以从优生优育的角度，是建议及时引产的。

无创dna检测18三体假阳性概率高吗？

无创dna主要就是检查18三体、13三体以及21三体的，据相关数据显示，无创dna检查这三项得到的结果的准确率基本上是可以达到97%-99%，其结果的假阳性率在1%-5%，但一般是小于0.5%的，由此可见，无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高，当然这也不是一定的，毕竟影响其检查结果的因素是有很多的，如血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等等，因此建议无创dna出现18三体阳性的女性，积极配合医生做进一步检查啊，即羊水穿刺检查。

无创dna就是应用母体外周血中的胎儿的游离的dna进行检测，该项检查虽然能够检查人体23对染色体，但主要是对胎儿胎儿的13三体、18三体和21三体综合征的进行筛查，其筛查结果有三种，即高风险（阳性）、临界风险、低风险（阴性）。当然由于无创dna检查的准确率并不能达到百之百，也就会使得部分患者出现检查错误的情况，如出现18三体假阳性的情况。

一般来说，无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高，毕竟羊水穿刺主要就是用于检测18三体的，其检查结果的准确率就是非常高的，基本上会达到97%-99%，同时检查出18三体一般代表胎儿有可能患有结构畸形，其结果的假阳性率一般小于0.5%。当然具体出现的假阳性也不是能够一概而论的，还是血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等因素有一定的关系。

当然为了确定无创dna检测18三体是否为假阳性，孕妇一定要按时在孕18周-22周+6天之内去医院做羊水穿刺检查，即通过羊膜穿刺获取羊水进行检查，以了解胎儿有无感染、染色体异常疾病、单基因遗传病等，该项检查的准确率相较于无创dna更高，在99%以上，若是其检查结果仍显示，18三体，说明无创dna检查是正确的，如果羊水穿刺结果正常，则证明外周血无创DNA检查出18-三体综合征为假阳性。

无创dna主要就是检查18三体的，对于检查的准确率是很高的，但是也有假阳性的存在，其概率是比较小。此时夫妻需要做羊水穿刺检查进一步确定，若是无创dna检测18三体假阳性，是可以继续妊娠的，反之建议及时终止妊娠。

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