18三体就是医学上所说的18三体综合征,它的发生可以是偶发的,也就是由染色体突变引起的,也可以由遗传因素引起的。
18三体综合征是一种染色体疾病,在正常情况下,第18号染色体是两条,因为染色体突变的原因变为三条。18-三体综合征是很严重疾病,会出现智力低下、发育迟缓、发育畸形,还有的会有先天性心脏病等情况。
1.偶发因素
比如孕期服用某些药物,病毒感染、弓形虫感染,电离辐射、X放射线辐射、接触毒药、重金属等有害物质都有可能导致胎儿18号染色体突变,大部分是偶发的。
2.遗传因素
18三体综合征遗传的几率很小,如父母亲染色体形态异常、染色体变异等,受精卵结合后,可能会使18号染色体多一条,就会导致胎儿存在18三体综合征。
在怀孕期间,一定要按照医生的建议,做好定期的孕期检查,如果检查发现胎儿有18三体综合征,要及时采取相应的措施,最好在合适的孕周采取引产措施。做了引产手术后,需要好好的休息,合理的营养,等到身体恢复好后有性生活要采取避孕措施,最好要避孕一年以上的时间,再打算怀孕比较好。
胎儿18三体高风险和孕期没吃叶酸有关系吗?
胎儿18三体高风险可能与孕期没有吃叶酸有关,毕竟叶酸具有降低宝宝出生缺陷的风险的功效,若是孕期没有吃的话,就会导致体内叶酸的含量不足,而引起胎儿神经管发育异常,也就会提高胎儿患三体综合征的风险。因此建议女性在怀孕之后需要按时服用叶酸,以尽量避免胎儿染色体三体的情况,当然若是在孕期女性服用过量的叶酸,或者是受到遗传因素、环境因素、病毒感染等因素的影响都是会导致胎儿出现18三体高风险的。
18三体综合征又叫爱德华兹综合征,是一种染色体异常疾病,如果孕期做检查发现胎儿18三体综合征高风险的话,即说明胎儿可能患有18三体综合征,这可能与没有按时按量服用叶酸有一定的关系,也有可能与遗传因素等因素有一定的关系:
- 1. 叶酸作为B族维生素,可对神经的生长发育起到一定的影响,故可以促进胎儿的神经管发育,即可在一定程度上预防胎儿发生神经管畸形,若是怀孕期间没有吃叶酸或是叶酸服用过量,超过0.4mg的话,还是容易引起胎儿神经管发育异常,即出现18三体高风险的;
- 2. 若是父母双方或者是单方存在18三体,那么胎儿遗传到的概率就是非常之高的,当然排除遗传因素的影响,孕妇怀孕期间滥用药物,接触了农药、毒物、辐射,孕早期感染了风疹、巨细胞病毒、弓形虫等,都是容易导致胎儿染色体发生异常的,即在无创dna的时候,有可能会出现18三体高风险的结果。
胎儿18三体高风险与没吃叶酸或是叶酸摄入量超标都是有关系的,所以建议在怀孕期间,女性一定要在医生的指导下正确服用相应剂量的叶酸,一般情况下,叶酸一天的量用0.4毫克就差不多了。当然胎儿18三体高风险还有可能与环境等因素有关。由于18三体高风险的胎儿可能会存在以上,所以从优生优育的角度,是建议及时引产的。
无创dna检测18三体假阳性概率高吗?
无创dna主要就是检查18三体、13三体以及21三体的,据相关数据显示,无创dna检查这三项得到的结果的准确率基本上是可以达到97%-99%,其结果的假阳性率在1%-5%,但一般是小于0.5%的,由此可见,无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高,当然这也不是一定的,毕竟影响其检查结果的因素是有很多的,如血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等等,因此建议无创dna出现18三体阳性的女性,积极配合医生做进一步检查啊,即羊水穿刺检查。
无创dna就是应用母体外周血中的胎儿的游离的dna进行检测,该项检查虽然能够检查人体23对染色体,但主要是对胎儿胎儿的13三体、18三体和21三体综合征的进行筛查,其筛查结果有三种,即高风险(阳性)、临界风险、低风险(阴性)。当然由于无创dna检查的准确率并不能达到百之百,也就会使得部分患者出现检查错误的情况,如出现18三体假阳性的情况。
一般来说,无创dna检测18三体假阳性概率并不是很高,毕竟羊水穿刺主要就是用于检测18三体的,其检查结果的准确率就是非常高的,基本上会达到97%-99%,同时检查出18三体一般代表胎儿有可能患有结构畸形,其结果的假阳性率一般小于0.5%。当然具体出现的假阳性也不是能够一概而论的,还是血液标本是否符合标准、检测设备是否先进等因素有一定的关系。
当然为了确定无创dna检测18三体是否为假阳性,孕妇一定要按时在孕18周-22周+6天之内去医院做羊水穿刺检查,即通过羊膜穿刺获取羊水进行检查,以了解胎儿有无感染、染色体异常疾病、单基因遗传病等,该项检查的准确率相较于无创dna更高,在99%以上,若是其检查结果仍显示,18三体,说明无创dna检查是正确的,如果羊水穿刺结果正常,则证明外周血无创DNA检查出18-三体综合征为假阳性。
无创dna主要就是检查18三体的,对于检查的准确率是很高的,但是也有假阳性的存在,其概率是比较小。此时夫妻需要做羊水穿刺检查进一步确定,若是无创dna检测18三体假阳性,是可以继续妊娠的,反之建议及时终止妊娠。
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