一般在孕中期孕16周左右,要进行生化唐筛检查。唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇,则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查。如果检查后显示常,可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。那么唐筛21三体临界风险到底要不要紧呢?
唐筛21三体临界风险到底要不要紧
唐筛21三体临界风险是指风险介于高风险与低风险之间,这种情况并不严重。只是说明唐氏儿发生的几率相对增加,但也不能确诊,需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进一步诊断。
唐筛并不能对疾病进行确诊,只是风险评估指标。因此,当唐筛提示21三体临界风险时,只说明存在唐氏儿的风险较高,并不意味着一定是唐氏儿。通常需要进一步进行检查,临床上可通过采用无创DNA或羊膜腔穿刺的方法进行检测。
唐氏筛查有一定的假阳性率,生化唐筛检查,有时会报告21三体临界风险,意思是检查数值介于阈值和1:1000之间。临界风险其实并不严重,极少会真正出现21三体,一般概率<5%。但是不能放松,一定要进一步明确检查。
对于临界风险,一般首选胎儿无创DNA检测。抽妈妈的血,在妈妈血中提取胎儿DNA成分,观察是否有胎儿染色体异常。胎儿无创DNA检测,一般比生化唐筛要略微准确一些。如果无创DNA检测提示高危,要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果确实有胎儿染色体异常,要行孕中期引产放弃胎儿,但这种情况非常少见。
小贴士:唐氏筛查适用人群有年龄限制,仅仅适用于未满35周岁的孕妇。唐氏筛查的优点是经济、简便、无创,缺点是只能判断胎儿有无唐氏综合征的几率有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以如果是临界风险,可以进行无创DNA或者羊水穿刺进一步的明确诊断,如没有异常,则不必要过分担心。
综上是“唐筛21三体临界风险到底要不要紧”的详细介绍,通常唐氏儿的发生率与孕妇年龄有关,随着孕妇年龄不断增加,唐氏儿的出生率会增加。在临床上对于初次怀孕,特别是年龄在35岁以上的孕妇,建议一定要进行唐筛。
唐筛21三体高风险无创通过率高吗
唐氏筛查21-三体综合征高风险无创通过率比较高的。
唐氏筛查是抽血检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数,可能会引起结果有一定的偏差。通过唐筛检查发现21三体高风险,说明胎儿可能患有21三体综合征的几率,并不是胎儿一定患有这种疾病,需要做无创检查和羊水穿刺。如果唐筛高风险,做无创检查通过率还是比较高的,不用过度担心。通过唐筛、无创DAN检查,结果均为高风险,则需行羊水穿刺确诊,如果羊水穿刺检查证实为21-三体综合征,需要进行引产。
如果唐氏筛查21-三体综合征高危,不用过度担心,不建议给自己太大的心理压力,建议进一步检查。
唐筛21三体高风险严重吗?
唐筛是唐氏筛查的简称,唐氏筛查21三体高风险不能直接确定是否严重,需要进一步检查才可以确定。
普通的唐氏筛查通过检查孕妇血液中的甲胎蛋白,人绒毛膜促性腺激素,以及游离雌三醇,结合孕妇自身的一些情况,包括孕周、体重、年龄,计算得出胎儿罹患21三体综合征的风险几率。根据检查结果可以分为高风险、低风险、临界风险。筛查准确率不是十分高,而且结果也只是一个预测的风险值。
所以唐筛的高风险,只是说明胎儿患21体三体综合征的几率比较大,不能完全确定胎儿有染色体畸形的问题。通常进一步产前诊断,比如无创NDA、羊水穿刺。只有产前诊断,才能确定胎儿是不是发育正常的。如果通过进一步的检查,确定没有异常,可继续妊娠。如果经过进一步的检查确定孩子是异常的,就需要采取引产措施,这样才能减少出生缺陷,提高出生人口素质。
综上所述,唐氏筛查检查会有一定的误差,单从唐氏筛查不能确定胎儿发育是否正常,需要做进一步检查确诊。怀孕期间需要放松心情,不建议给自己太大的心理压
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