脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少?第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗?下面一起来了解一下。
脆性X综合症遗传几率
脆性X综合症为X连锁显性遗传,X连锁显性遗传的特征有以下几点:
1.人群中女性患者比男性患者多一倍,女性患者病情常较轻;
2.患者的双亲中必有一名本病患者;
3.配偶正常的男性患者的女儿全部为患者,儿子全部正常;
4.配偶正常的女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性为本病患者;
5.与常染色体显性遗传一致,在系谱中常可观察到连续传递的现象。
夫妻双方,若男性为脆性X综合症患者与女性正常,俩人所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;若女性为脆性X综合症患者与男性正常,子女中正常与患者各占1/2。
第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗
一般来说是可以的,脆性X综合症属X连锁显性遗传病,是常见的染色体病之一。第三代试管婴儿中采用SNP-ARRAY技术,可以检测胚胎中的X连锁遗传病,并且挑选出健康胚胎移植。
SNP-ARRAY技术(全基因组SNP微阵列晶片技术)有效地运用在第三代试管婴儿上,具备以下优势:
1、针对染色体易位携带者、高龄孕妇及反覆流产患者,可检测全基因范围内的染色体疾病,包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。
2、可筛查1千多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病,为遗传病携带者优选健康胚胎并植入,生育健康宝宝。
3、可以准确诊断性连锁疾病,如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎,使后代不再受遗传病侵扰。
4、可检测胚胎的HLA配型,如β地中海贫血等。定制HLA配型的胚胎,不仅可以生育健康的宝宝,同时还可治疗患病的同胞。
总的来说,第三代试管婴儿是在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行基因检测和遗传学分析,选择健康无遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断方法,可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。其适应症包括脆性X染色体综合征。
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脆性x综合症携带者能生育下一代吗
脆性x综合症是因为人体内X染色体形成过程中突变所引起的遗传性疾病。主要表现为智力低下、语言表达能力差、认知障碍、学能力差等。除此之外,还伴有特异的身体及行为特征。因此,大家都很关心“脆性x综合症携带者能生育下一代吗”这个问题,接下来我们一起来做个详细了解吧!
脆性x综合症携带者能生育下一代吗
根据调查显示女性携带脆性x综合症基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来没有什么异常,很多孕妇可能并不知道自己是携带者,将脆性X综合症的基因遗传给子女。
从遗传学的角度及数据显示,男孩患脆性X综合症的几率更大。大概有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传给子女,这时男性宝宝将有50%的几率患病,而女性宝宝将有50%的几率成为携带者(假设父亲正常)。
也就是说男孩更容易成为脆性X综合症患者,而脆性X综合症作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式,是造成遗传性自闭症及先天性智力迟缓的常见原因,男性患自闭症的比例要比女性高3-4倍。
如今我国有超过1000万的自闭症患者,并且正以每年10多万新患者的速度增涨,其中大约有1/5患者为儿童。自闭症在早期诊断较难,一般情况必须根据孩子成长时期的行为表现作出诊断。
目前,脆性X综合症筛检是唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的手段。所以,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,可以让家长更早知道孩子患上自闭症的倾向性。
脆性X综合症携带者如何避免生下患病儿
检查孕妇是不是脆性X的染色体携带者,概据研究表明,如果准妈妈为脆性X的染色体扝携带者,男性胎儿换脆性X综合症的几率更大。因此,这脆性X综合症是包括了母血Y-染色体测试,孕妇可在孕6周时检测胎儿性别,尽早做好应对措施。
准妈妈不能通过无创DNA检测得知宝宝是否患病或携带,目前只能通过羊水穿刺进行检测,或是做三代试管婴儿提前对胚胎做基因检测。
看了上文的介绍之后,想必大家对于“脆性x综合症携带者能生育下一代吗”已经了解了。为了更好的避免宝宝患上遗传性疾病,各位孕妈妈一定要做好孕期检查,一旦发现异常,要及时作出应对措施,考虑是否终止妊娠,避免给宝宝及家人带来伤害。
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