脆性X综合征是什么病，会遗传吗

脆性X综合征是遗传性智力和发育障碍（IDD）最常见的形式，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性比女性更容易受到这种疾病的影响，男性发病率约为1/4000，女性发病率约为1/8000。

脆性X综合征相关描述

◆受脆性X综合征影响的个体通常会在2岁时出现语言发育迟缓。

◆大多数患有脆性X综合征的男性有轻度至中度智力障碍，而大约三分之一的受影响女性有智力障碍。

◆患有脆性X综合征的儿童也可能有焦虑和多动行为，例如坐立不安或冲动行为。可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括保持注意力的能力受损和难以专注于特定任务。

◆大约三分之一的脆性X综合征患者具有影响沟通和社交互动的自闭症谱系障碍的特征。

◆大约 15% 的男性和大约 5% 的患有脆性 X 综合征的女性会出现癫痫发作。

大多数患有脆性X综合征的男性和大约一半的女性，随着年龄的增长而出现更加明显的身体特征。如长而窄的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指、扁平足，以及男性青春期后睾丸增大。

导致脆性X综合征的原因

导致脆性X综合征的原因是FMR1基因突变。

FMR1基因提供了制造称为FMRP的蛋白质的指令，这种蛋白质有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用，突触是神经细胞之间的特殊连接。突触对于传递神经冲动至关重要。

几乎所有脆性X综合征病例都是由突变引起的，在该突变中，称为CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。

通常，该DNA片段重复5~40次左右，但在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过 200 次。异常扩张的CGG片段会关闭FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRP。这种蛋白质的丢失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。

具有55~200个CGG片段重复的男性和女性据说具有FMR1基因前突变。大多数具有这种前突变的人在智力上都是正常的。

然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP。因此，他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，并且可能会出现焦虑或抑郁等情绪问题。

一些具有FMR1前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变还与称为脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关震颤/共济失调综合征的疾病风险增加有关（FXTAS）。

脆性X综合征会遗传吗

答案是会！

脆性X综合征以X连锁显性遗传模式遗传，意味着女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症；而男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。且男性只将前突变传给他们的女儿，而儿子只接受了一条Y染色体，其中不包括FMR1基因。

以上是关于“脆性X综合征是什么病，会遗传吗”的相关内容，希望对您有所帮助。

脆性X综合症遗传几率，第三代试管能排除脆性X吗

脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性，其致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变，该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少？第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗？下面一起来了解一下。

脆性X综合症遗传几率

脆性X综合症为X连锁显性遗传，X连锁显性遗传的特征有以下几点：

1.人群中女性患者比男性患者多一倍，女性患者病情常较轻；

2.患者的双亲中必有一名本病患者；

3.配偶正常的男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常；

4.配偶正常的女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性为本病患者；

5.与常染色体显性遗传一致，在系谱中常可观察到连续传递的现象。

夫妻双方，若男性为脆性X综合症患者与女性正常，俩人所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；若女性为脆性X综合症患者与男性正常，子女中正常与患者各占1/2。

第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗

一般来说是可以的，脆性X综合症属X连锁显性遗传病，是常见的染色体病之一。第三代试管婴儿中采用SNP-ARRAY技术，可以检测胚胎中的X连锁遗传病，并且挑选出健康胚胎移植。

SNP-ARRAY技术（全基因组SNP微阵列晶片技术）有效地运用在第三代试管婴儿上，具备以下优势：

1、针对染色体易位携带者、高龄孕妇及反覆流产患者，可检测全基因范围内的染色体疾病，包括非整倍体、大片段的拷贝数异常、单亲二倍体等。

2、可筛查1千多种单基因遗传病，包括地中海贫血、多囊肾病和一些遗传性的肿瘤疾病，为遗传病携带者优选健康胚胎并植入，生育健康宝宝。

3、可以准确诊断性连锁疾病，如脆性X综合征等。为遗传病携带者准确筛选出无遗传病携带的男性或女性胚胎，使后代不再受遗传病侵扰。

4、可检测胚胎的HLA配型，如β地中海贫血等。定制HLA配型的胚胎，不仅可以生育健康的宝宝，同时还可治疗患病的同胞。

总的来说，第三代试管婴儿是在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行基因检测和遗传学分析，选择健康无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法，可以有效的防止有遗传疾病患儿的出生。其适应症包括脆性X染色体综合征。

以上是关于“脆性X综合症遗传几率，第三代试管能排除脆性X吗”的相关内容，希望对您有所帮助，祝健康好孕！

脆性X综合征能治愈吗

脆性X综合征虽不是危及生命的疾病，但却会影响孩子的方方面面，如智力低下，多动，有言语和行为障碍，面容特异等。脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征，由于普及度不够，导致很多人都没有听说过它。那么脆性X综合征能治愈吗？下面一起来了解下。

脆性X综合征能治愈吗

目前还没有针对脆性X综合征的特殊治疗方法，这是一种先天性遗传疾病，是由于人的染色体出现异常所导致的，他的后果会造成孩子出现语言障碍，甚至会有癫痫的发作。

所以如果是先天性的脆性x染色体综合征是没有办法治愈的，病情较轻的孩子可以通过一些治疗方法抑制病情的发展。

对患有脆性X综合征儿童的支持性治疗包括：

1.特殊教育和预期管理，包括避免过度刺激以减少行为问题

2.治疗行为问题的药物，尽管没有任何特定的药物被证明是有益的

3.早期干预、特殊教育和职业培训

如何降低孩子患脆性X综合征的风险

脆性X综合征的致病原因是X染色体上FMR1基因（CGG）序列的扩展突变。在正常人中，CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重復超过200次时会产生完全的突变，FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质，而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，从而导致了整个临床症状。

女性携带脆性X综合征基因的几率高达151：1，正因为作为携带者，表面看起来不会有太大异常，准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合征的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机率患上脆性X综合征。假设父亲正常，约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女性胎儿将有50%的几率是携带者。

降低小儿脆性X染色体综合征要是通过产前检查和遗传咨询来早期筛查，优生优育，避免患儿出生。

1、提倡优生优育，家里有脆性X染色体综合征患者，在准备生育前应进行遗传咨询，根据咨询结果决定是否要生养孩子。

2、已经怀孕的要做好产前检查，并根据检查结果和个人意愿决定是否继续妊娠，尽可能避免生出患有脆性X染色体综合征的婴儿。

3、禁止近亲结婚。

以上是关于“脆性X综合征能治愈吗”的相关内容，希望对您有所帮助，祝健康好孕！

推荐阅读：

1. 脆性X综合症遗传几率，第三代试管能排除脆性X吗
2. 脆性X综合征能治愈吗
3. 脆性x综合症携带者能生育下一代吗