说到贫血,很多人第一反应就是人体缺铁了,但其实贫血有种类型,缺铁性贫血是最为常见的,可以通过多吃含铁量高的食物或铁剂补充纠正贫血。还有一种较为常见的地中海贫血,它和缺铁性贫血完全不一样,地中海贫血是由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前尚无有效治疗方法。那么地中海贫血患者能通过什么方式将该疾病遗传给后代呢?下面一起来了解下。
地中海贫血有哪些危害
在临床上,地中海贫血分类复杂,临床表现个体差异较大,治疗方法及预后也不尽相同。
1.根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为地贫基因携带者,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响,通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。
2.静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。
3.中间型地贫临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。
4.重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎(即HbBart胎儿水肿综合征),胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。
重型β地贫通常在出生后3-6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。
在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。
即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。
即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。
地中海贫血的遗传方式
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。
1.如果夫妻双方有一方为地中海贫血基因携带者,则他们的子女有1/2的可能称为地贫携带者。
2.如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,则他们的子女有1/4的可能为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。
如何避免地中海贫血遗传
因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解夫妻双方的家族遗传史,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。
再加上地中海贫血患者不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,因此需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。
第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术正好可以从根源上解决遗传性疾病发生,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。
PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病
第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫前,对胚胎进行检测,排除携带致病基因的胚胎,从而避免遗传病传递给后代。
① PGS胚胎植入前遗传学筛查,是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化,导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等,这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷,智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。
② PGD是胚胎植入前基因诊断,是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者,如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。
综上所述,地中海贫血患者是可以通过三代试管婴儿生育健康后代的。以上是关于“地中海贫血患者能通过试管婴儿来获得健康宝宝吗”的相关内容,希望对您有所帮助。
孕妇地中海贫血怎么治疗,能彻底治愈吗?
地中海贫血孕妇可以吃山药吗,对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?
孕妇有地中海贫血不论是吃东西还是补药物,都是无法改变的,因为地中海贫血属于遗传病。但如果孕期的地中海贫血并不严重,对生育影响就不会很大,平常多吃点含铁元素高的食物,像牛肉、三文鱼、樱桃、菠菜等就可以了。但如果地中海贫血比较严重,则很可能会导致胎儿缺氧,像这种情况是必须要输血的,但这也治标不治本,不能改变地中海贫血,只能说可以帮助挺过孕期而已。
其实地中海贫血跟缺铁性贫血性质很想,都是缺铁导致的,如果想增加血内的铁含量,光靠食物见效是很慢的,会建议吃补铁药物,像爱乐维就很不错,具体吃什么最好还是听医生的。
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,虽然前期是没有任何异常表现的,但随着病情的发展,会导致症状越来越严重,特别是怀孕的女性朋友,不仅容易造成流产,而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕,但这并代表没有治疗方法,那么到底有哪些比较好的治疗方法呢?接下来我将带大家来了解一下。
地中海贫血的治疗方法
很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血,其实并不然,地中海贫血是一种遗传病,能够直接影响到胎儿的健康,严重的甚至会威胁到宝宝的生命,虽然比较可怕,但还是有治疗方法的,如输血、祛铁。
输血治疗
一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失,为了阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。
重型β地贫的推荐治疗:
- 1. 血红蛋白Hb<90g/L时启动输血计划;
- 2. 每2~5周输血1次;
- 3. 输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。
祛铁治疗
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候,输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。
脾切除/脾栓塞术
重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高,需要慎重,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
根治手段
目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小,移植效果越好,有条件的尽量在2~6岁的时候接受造血干细胞移植。
宝宝地中海贫血什么时候能检查出来,吃什么补血快?
医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,对于地中海贫血有过了解的人们都知道,目前还没有很好的办法能够治疗地中海贫血的情况,医院在孕期检查时候发现孩子是重度地中海贫血都会建议父母打掉孩子,从根源上面解决问题,同时在出生之后也有很多地中海贫血的孩子活不到成年。但是也有一些地中海贫血的孩子活过了成年,不过他们都是属于轻度地中海贫血或者中度地中海贫血,对于轻度地中海贫血只要在生活上面注意,饮食上面调理好是基本没什么问题的,而中度地中海贫血除了在医院换血之外,在饮食方面也需要好好调理,那么一般情况下地中海贫血在饮食上面需要怎么调理呢?
无创DNA检测是不能筛查出胎儿是否患有地中海贫血,通常情况下来讲无创DNA是属于无创的基因检测,也就是产前检测。主要的作用是筛查常见的三大染色体疾病,像T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)等,做地中海贫血的话建议做血常规,这样是可以检查出来的。
地中海贫血这种病是一种遗传病,通常溃会遗传到下一代,如果不加于重视严重可威胁到生命,患地中海地中海贫血患者有什么症状呢?怎么阻止遗传地中海贫血给宝宝呢?一起来了解下。
成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,四分之一的孩子出生中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。
地址还贫血的患者一般分为轻度、中度、重度三种情况,重度地中海贫血是很难存活到成年的,一般情况下能活到成年的地中海贫血患者都是中度和轻度,目前在生育方面只要是查出胎儿是重度地中海贫血的情况,医生都建议直接终止妊娠,从根本上解决重度地中海贫血的问题。而在地中海贫血夫妻怀孕生子是可以在国内做第三代试管婴儿的,目前国内第三代试管婴儿也只是帮助地中海贫血夫妻挑选出重度贫血的情况,其他携带者和正常孩子的情况还是允许存在的,并且地中海贫血携带者的正常生活并不会受到影响,所以医生也没必要筛选出来,那么不幸有了地中海贫血的孩子在当今社会该怎么治疗呢?
在临床上地中海贫血是一种先天性遗传疾病,一般是可以分为轻、中、重,血常规不能查出地中海贫血,也不能确诊地贫,但它们只能提示有无贫血的性质类型和严重程度,如果患者想检查有无地中海贫血,建议抽血行地中海贫血的专项检查,患者平时注意饮食规律,口味清淡,营养多样化吸收,才能更好进行治疗。
不需要。
他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困,其余1/2是正常胎儿,不会怀孕。
2、孕检时,女方未发现地贫,需要男方做地贫检查吗?一般不需要。在这种情况下,即使是男性,胎儿最多是轻度贫困患者,也没有严重的问题。
3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗?
推荐阅读:
特别声明:本站所有内容不能用作临床诊断及用药依据,不可替代医生的诊疗意见。本站不提供用药建议,服用何种药物请严格遵守医嘱
本文链接:https://www.mama51.net/shenghuo/baike/1698657667264079.html