先天性代谢缺陷是什么
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病的病因
1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家....
新生儿皮肤缺损是一种先天疾病，和皮肤的烧伤烫伤是有区别的。胎儿因为在腹中感染了某种细菌导致出现皮肤缺损。应该怎样护理宝宝皮肤呢？下面就为你介绍新生儿该如何护肤以及怎样选购新生儿的护肤品。
新生儿皮肤缺失怎么办
西医治疗先天性皮肤缺损常采用创伤外科的方法，即进行清创植皮手术。这不仅会使创面加深，面积增大，给患儿带来痛苦。其治疗方法如下：
1、清创 由于入院时间迟早不一，故入院时各病例创面情况有所不同，本组8例病例中，感染创面5例。一般创面用1∶1000新洁尔灭溶液及生理盐水冲洗;感染创面，清创冲洗后用抗生素纱布湿敷10分钟。
2、暴露疗法 由于本组8例病例均属新生儿，均放入电保湿箱中采用暴露疗法。用消毒压舌板轻轻地将湿润烧伤膏均匀涂于创面上，厚约1mm左右，并超过创缘，早期隔3-5小时涂刮1次，后期涂刮次数可....
现在婚检已经是非强制性的，婚检重要吗？有关资料显示，我国每年有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生。现在已知一部分出生缺陷是可以预防的，因此做婚检是有好处的，婚检可降低出生缺陷率。
目前已知遗传性疾病有6000多种，正常人群中平均每个人携带5-6种遗传病隐性基因，若男女双方均患有同类的遗传性疾病、精神性疾病，其后代发病机会很高，甚至能达到100%。
有些疾病可以结婚但不宜生育或限制生育性别，例如血友病、进行性肌营养不良，女性携带者(指男性患者的女儿或生育男性患儿的再婚妇女)与正常男性婚配，应作产前诊断，判定性别，女胎保留，男胎终止妊娠。（推荐：只传男不传女的5大遗传病）
单基因遗传病患病率较高，如：红绿色盲、高度近视、先天性智力低下、β-地中海贫血、多指(趾)、先天性聋哑、先天性白内障、马凡氏....
