什么是唐氏综合症？小儿唐氏综合症可以治疗吗

小儿唐氏综合症一种染色体异常的疾病，在宝宝细胞发育过程中，由于一些无法解释的原因，造成47条染色体，这条额外的染色体改变了宝宝身体和大脑的有序发育，在中国，大概每1000个新生儿中就会有1.3个唐氏综合征宝宝，高危人群主要集中在了35岁以上的孕妈妈身上。那么小儿唐氏症到底是什么疾病呢？

唐氏综合症的官方解释：

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。

1866年，一位叫John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。

唐氏综合症宝宝，婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。头颈后部扁平。抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。小指较短，掌中只有一条横纹。智力迟钝，身体发育缓慢。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其他器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。（如何诊断孩子患唐氏综合症）

唐筛结果高危说明孩子是唐氏儿吗？

现在常规孕检，会在孕10～15周进行唐氏筛查，有些妈妈的结果是“高危”，那么孩子就一定是唐氏儿吗？

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈，只是说唐氏儿的危险系数高于一般孕妇，但是也不是绝对的，对于唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要进一步确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。（唐筛结果多少算正常？如何看唐氏筛查结果）

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

唐氏筛查低风险可以排除唐氏儿吗？

医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地，高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100。（什么是小儿多动症？）

唐氏综合症可以治疗吗？

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

常见并发症有：

1、消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
2、先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
3、白内障，患病率为2%；
4、急性白血病，患病率为1%；
5、环轴间接不稳定性，患病率2-3%；
6、甲状腺疾病，患病率3%；
7、点头癫痫，患病率10%；
8、一时性骨髓异常增生症；
9、眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等；
10、浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

唐氏宝宝看上去更像他们的家人，并没有什么特别之处。他们有丰富的情感和态度，在玩耍和调皮捣蛋方面颇有创造性和想象力，长大后能独立生活，但需要不同程度的帮助和照顾。92妈妈小编提醒孕妈妈们，如果糖筛结果为“高危”，一定在其他更权威的医院进行复查，多多不同医生的建议，以免造成终身遗憾。您也可以了解更多的孕期检查项目与方法，92妈妈育儿网祝愿天下宝宝健康成长，一生平安。

2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也是导致智力发育迟缓和生理畸形的主要原因之一。为了及早发现和治疗唐氏综合征，上海市积极推行孕妇唐氏综合征筛查工作。本文将介绍2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查的相关政策和措施，以及其对于提高儿童健康质量的重要意义。2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？下面不妨一起跟着小编接着往下看，希望小编提供的相关方法内容介绍可以帮助到各位。

　　一、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？

　　近年来，上海市在孕妇唐氏综合征筛查方面取得了重要的进展。根据上海市卫生健康委员会的统计数据显示，自2020年起，全市范围内的孕妇唐氏综合征筛查率不断提高，有助于早期发现和干预。2023年，上海市进一步加强了对孕妇唐氏综合征筛查的政策和措施，以确保更多的孕妇能够接受筛查，并及早采取干预措施。

　　1.上海市在2023年继续加大宣传力度，提高社会对孕妇唐氏综合征筛查的认知度。举办各种形式的宣传活动，如举办讲座、撰写宣传手册、在社交媒体上发布相关内容等，以便更广泛地传播筛查的重要性和益处。3.医疗机构也应积极参与宣传活动，向患者介绍筛查的详细信息，并解答其疑问和担忧。

　　2.上海市在2023年进一步完善了孕妇唐氏综合征筛查的技术和流程。通过引进新的筛查方法和设备，提高筛查的准确性和敏感性。例如，利用非侵入性产前基因检测（NIPT）技术，可通过血液样本进行唐氏综合征筛查，减少了孕妇的不适和风险。

3.建立了完善的筛查流程，确保孕妇能够及时进行筛查，并在需要时得到专业的咨询和支持。

　　另外，上海市还加强了对孕妇唐氏综合征筛查结果的管理和干预。医疗机构将对筛查阳性的孕妇进行进一步检测和评估，以确诊是否为唐氏综合征。同时，为了及时采取干预措施，上海市建立了多学科的协作机制，包括遗传咨询师、儿科医生等专业人员组成的团队，为孕妇提供全面的医学和心理支持。这样可以使孕妇及早了解唐氏综合征的相关信息，做出明智的决策。

　　二、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查有什么意义？

　　通过有效的筛查和干预，可以尽早诊断唐氏综合征，提供及时的治疗和康复措施。这能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，减少其所带来的社会和家庭负担。同时，筛查工作还为那些未发现唐氏综合征的孕妇提供了心理安慰和保障，消除了他们的担忧和不安。

　　综上所述，2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查工作在政策和措施上取得了重要进展。通过宣传、技术改进、流程优化以及干预措施的加强，上海市不断提高了孕妇唐氏综合征筛查的覆盖率和准确性，为提高儿童健康质量做出了积极的贡献。相信在未来，上海市将继续加大对孕妇唐氏综合征筛查的支持力度，为全市更多的孕妇提供优质的医疗服务，为儿童健康奠定坚实基础。

小儿唐氏综合症都有哪些潜在症状？

唐氏综合症患儿在出生的时就有明显的特殊面容、并且喂养困难。随着年龄的增长逐渐表现为智力低下，体格动作发育也比较迟缓，也可能伴随着先天心脏病的其他畸形，因为唐氏宝宝的免疫较正常宝宝低下，容易感染各种疾病，肠胃、癫痫等疾病的发病率较高，那么，唐氏综合症宝宝都有哪些潜在的症状呢？92妈妈小编为您详细道来。

内分泌系统的疾病

从生长模式方面来说，唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。

此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5 英尺，成年女性的平均身高为 4.5 英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。

矫形外科疾病

唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见，这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。

口腔类的疾病

唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早、进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。

许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。（小儿唐氏综合症可以治疗吗）

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所、肛门闭所、先天性巨结肠症、食管气管瘘或食管闭所、幽门狭窄。

癫痫发作

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作、婴儿痉挛症、肌阵挛、弛缓加强直-阵挛发作、单纯性部分发作。癫痫的发病年龄呈双向分布，多见于3岁以下及13岁以上的患儿。

血液病

具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。（如何诊断孩子患唐氏综合症）

皮肤病

主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。

随着社会医疗水平的提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，他们的寿命明显延长。国外有文献指出，他们的唐氏综合征23%可以活到60岁，14%可以活到68岁。所以，妈妈们要注意提高唐氏宝宝的成活质量。您可以了解更多宝宝成长发育知识，92妈妈育儿网祝愿每一位宝宝健康成长！

推荐阅读：

1. 2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？
2. 小儿唐氏综合症都有哪些潜在症状？
3. 唐氏综合症宝宝七大特征表现
4. 关于唐氏筛查dafabetsports（唐氏综合症筛查）