唐氏综合征筛查的三大误区

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妈妈都有可能生出“唐宝宝”。在普通的人群中发生率是1/800，由于知晓率低、担心筛查过程对胎儿有影响等原因，往往对唐氏筛查不重视或产生种种疑虑，导致唐氏筛查的覆盖率低下。92妈妈小编为大家揭晓唐氏筛查的三大误区以及注意事项。

唐氏综合征筛查的三大误区

唐氏综合症又称先天愚型，是造成宝宝智力低下的最常见疾病，很多孕妈妈却忽视了唐氏综合征筛查，存在很多误区。

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。

是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢？复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：

误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

误区二：准确率不高，做与不做都一样

从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。（什么时候做唐筛检查？孕妇需要做唐筛吗）

误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

由于该遗传疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以给予医生及家庭更多的时间来面对筛查结果，做出科学的决定，以降低对孕妇可能造成的损伤及风险。

目前在欧洲约有65%-70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上。

唐氏筛查的注意事项

由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿取含有胎儿细胞的组织，无论是的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。那么，判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。

唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

还是那句话，任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有更需要。因此，年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。（如何看唐氏筛查结果）

妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查，分别是孕11-13周，孕15-20周，两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13周时是抽妈妈血，查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法，筛查敏感度可达到90%左右，我们认为这个方法更好一些。如果错过这个时期还可以在孕中期，即15-20周时抽妈妈血，查血清筛查。

专家指出，由于唐氏综合征这种遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。目前现在最新的孕早期筛查能让孕妇在怀孕2个多月时就可知道宝宝是否可能患有唐氏综合征，准确性达9成以上，并给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。

如果孕妈妈不是高危的孕妇，做了唐氏综合症的筛查如果是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以低危风险孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。

您也可以阅读“怀胎十月产检时间表和产检项目大全”，了解更多的孕期检查项目与方法，92妈妈育儿网提供专业的怀孕知识，希望能对各位准妈妈和未准妈妈的正确孕育起到帮助作用。

2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也是导致智力发育迟缓和生理畸形的主要原因之一。为了及早发现和治疗唐氏综合征，上海市积极推行孕妇唐氏综合征筛查工作。本文将介绍2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查的相关政策和措施，以及其对于提高儿童健康质量的重要意义。2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？下面不妨一起跟着小编接着往下看，希望小编提供的相关方法内容介绍可以帮助到各位。

　　一、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？

　　近年来，上海市在孕妇唐氏综合征筛查方面取得了重要的进展。根据上海市卫生健康委员会的统计数据显示，自2020年起，全市范围内的孕妇唐氏综合征筛查率不断提高，有助于早期发现和干预。2023年，上海市进一步加强了对孕妇唐氏综合征筛查的政策和措施，以确保更多的孕妇能够接受筛查，并及早采取干预措施。

　　1.上海市在2023年继续加大宣传力度，提高社会对孕妇唐氏综合征筛查的认知度。举办各种形式的宣传活动，如举办讲座、撰写宣传手册、在社交媒体上发布相关内容等，以便更广泛地传播筛查的重要性和益处。3.医疗机构也应积极参与宣传活动，向患者介绍筛查的详细信息，并解答其疑问和担忧。

　　2.上海市在2023年进一步完善了孕妇唐氏综合征筛查的技术和流程。通过引进新的筛查方法和设备，提高筛查的准确性和敏感性。例如，利用非侵入性产前基因检测（NIPT）技术，可通过血液样本进行唐氏综合征筛查，减少了孕妇的不适和风险。

3.建立了完善的筛查流程，确保孕妇能够及时进行筛查，并在需要时得到专业的咨询和支持。

　　另外，上海市还加强了对孕妇唐氏综合征筛查结果的管理和干预。医疗机构将对筛查阳性的孕妇进行进一步检测和评估，以确诊是否为唐氏综合征。同时，为了及时采取干预措施，上海市建立了多学科的协作机制，包括遗传咨询师、儿科医生等专业人员组成的团队，为孕妇提供全面的医学和心理支持。这样可以使孕妇及早了解唐氏综合征的相关信息，做出明智的决策。

　　二、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查有什么意义？

　　通过有效的筛查和干预，可以尽早诊断唐氏综合征，提供及时的治疗和康复措施。这能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，减少其所带来的社会和家庭负担。同时，筛查工作还为那些未发现唐氏综合征的孕妇提供了心理安慰和保障，消除了他们的担忧和不安。

　　综上所述，2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查工作在政策和措施上取得了重要进展。通过宣传、技术改进、流程优化以及干预措施的加强，上海市不断提高了孕妇唐氏综合征筛查的覆盖率和准确性，为提高儿童健康质量做出了积极的贡献。相信在未来，上海市将继续加大对孕妇唐氏综合征筛查的支持力度，为全市更多的孕妇提供优质的医疗服务，为儿童健康奠定坚实基础。

30岁做二代试管nt过了生的宝宝得唐氏综合症几率大吗？

我和老公今年都30岁了，备孕半年，不知道为什么，一直都没有怀上宝宝，于是去医院检查，结果医生说老公精子畸形率99%，然后我的问题是卵泡长不大，并且有多囊倾向，所以我们就去做了二代试管婴儿。最后成功怀孕了，前几天去医院做了nt检查，还好最后顺利通过了，听说nt是检查唐氏儿的，想问问如果二代试管nt过了的话，宝宝得唐氏综合症几率还大吗？

30岁二代试管nt过了宝宝唐氏综合症几率不是很大，其基本与自然受孕的概率是一样的，且进行试管婴儿移植前，患者都需要先进行基因和染色体的检查，尽可能减少唐氏综合征的几率，所以大家不用担心，建议在孕期一定要按时到医院检查产检，确保胎儿正常发育就行。

不过需要注意的是，由于存在个体差异，每个女性的身体素质不同，所以试管怀孕后生唐氏儿的概率也是因人而异的，具体需要结合自身的实际情况来进行判断，不能一概而论。如果夫妻双方都没有这方面的基因的话，孩子健康的几率就会比较高。而如果夫妻的基因存在异常，有唐氏儿孕史或者是易生唐氏儿孕妇的话，生唐氏儿的几率就会增加。

同时也不排除后天导致出现唐氏儿，比如孕早期接触化学物质、药物或物理刺激，导致孩子染色体不分离，也是唐氏综合征发生的非常常见的原因。所以一定要做好孕前孕后的各项检查，才能保证胎儿的正常健康发育，减少出现唐氏儿的几率。

总而言之，通过第二代试管婴儿成功怀上的宝宝患唐氏综合征的几率并不高，但也不可以掉以轻心。即使是nt过了，最好在做一个唐氏筛查比较保险。且孕期注意调理好身体，养成良好的生活饮食习惯，可帮助更好的实现优生优育。

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