什么是唐氏综合征?如何诊断孩子患唐氏综合症

听到很多有关“唐氏儿”或者“唐氏综合征”的说法，可是就是不知道其含义是什么，会不会对孩子有影响？到底什么是唐氏综合征呢？发生唐氏综合征的原因是什么？以及如何诊断是否患有唐氏综合症？

什么是唐氏综合症？

唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。

发生唐氏综合征的原因是什么？

唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

如果家人都没有患唐氏综合征，孩子会患唐氏综合征吗？

唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为21三体型时，所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母大多正常，家庭成员中也大多没有发病者。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。

唐氏综合征的胎儿能在怀孕中期就能诊断发现吗？

上世纪80年代初，医学人员发现孕妇怀有唐氏综合征胎儿机率与孕妇年龄密切相关。也就是说，孕妇年龄越大，怀孕胎儿患唐氏综合征的机会越大。尤其当孕妇年龄大于35岁以后，胎儿发病的机率直线上升，因此，许多产科医生都建议对所有大于35岁的孕妇在怀孕中期（16-20周）进行羊膜腔穿刺手术，抽取出胎儿的羊水，收集其中的胎儿细胞，进行胎儿染色体分析，来确诊胎儿是否是唐氏综合征的患者。

上面的诊断思路只能发现20%的唐氏综合征患儿，而80%的患儿存在于35岁以下的孕妇中。因此，似乎有必要扩大接受羊膜腔穿刺的孕妇年龄范围。但是，由于200个接受羊膜腔穿刺手术的孕妇会有1个发生流产，所以接受羊膜腔穿刺的孕妇越多，发现患病的胎儿会越多，但同时也会损失更多的健康的孩子。

在20世纪90年代后期，研究人员发现在怀孕14至20周的阶段，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇静脉血中甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的水平较正常孕妇为低，同时抑制素A和游离ß-hCG的水平会有所升高。虽然这些指标的升高或降低并不足以诊断胎儿患有唐氏综合征，但可以通过对所有处在这一妊娠阶段的孕妇抽血检测以上指标的方法，将这些指标的水平再结合年龄因素一起综合考虑，依据一定的方法计算出每个胎儿患唐氏综合征的风险值，也就是患病机率。最后我们将患病机率高的孕妇视为高危孕妇（一般是风险值>1/270），建议这些孕妇接受羊膜腔穿刺手术进行确诊。这样既可以避免对过大规模的人群采用有创伤性的检查，又能够尽可能的发现35岁以下怀有唐氏综合征的孕妇。我们称之为“筛查－诊断”的模式，目前这样的筛查和诊断技术已经在世界范围内广泛开展，是产前诊断领域中最为成熟的部分。

在怀孕早期能对唐氏综合征进行筛查吗？

以上所说的筛查都是在中孕期（14-20周）期间开展的，近2-3年的时间，早孕期（9-13周）的筛查体系也迅速发展。目前比较成熟的早孕期筛查的指标有妊娠相关血浆蛋白－A(PAPP-A)；血浆游离的ß－人绒毛膜促性腺激素(freeß-hCG)；B超检测胎儿颈后透明带厚度(NT)。同样，将这些检查的结果结合孕妇的年龄综合计算得出一个胎儿患有唐氏综合征的风险值，并将风险值偏高的孕妇视为高危，并建议接受羊膜腔穿刺手术加以确诊。

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2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？

　　唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也是导致智力发育迟缓和生理畸形的主要原因之一。为了及早发现和治疗唐氏综合征，上海市积极推行孕妇唐氏综合征筛查工作。本文将介绍2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查的相关政策和措施，以及其对于提高儿童健康质量的重要意义。2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？有什么意义？下面不妨一起跟着小编接着往下看，希望小编提供的相关方法内容介绍可以帮助到各位。

　　一、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查如何实施的？

　　近年来，上海市在孕妇唐氏综合征筛查方面取得了重要的进展。根据上海市卫生健康委员会的统计数据显示，自2020年起，全市范围内的孕妇唐氏综合征筛查率不断提高，有助于早期发现和干预。2023年，上海市进一步加强了对孕妇唐氏综合征筛查的政策和措施，以确保更多的孕妇能够接受筛查，并及早采取干预措施。

　　1.上海市在2023年继续加大宣传力度，提高社会对孕妇唐氏综合征筛查的认知度。举办各种形式的宣传活动，如举办讲座、撰写宣传手册、在社交媒体上发布相关内容等，以便更广泛地传播筛查的重要性和益处。3.医疗机构也应积极参与宣传活动，向患者介绍筛查的详细信息，并解答其疑问和担忧。

　　2.上海市在2023年进一步完善了孕妇唐氏综合征筛查的技术和流程。通过引进新的筛查方法和设备，提高筛查的准确性和敏感性。例如，利用非侵入性产前基因检测（NIPT）技术，可通过血液样本进行唐氏综合征筛查，减少了孕妇的不适和风险。

3.建立了完善的筛查流程，确保孕妇能够及时进行筛查，并在需要时得到专业的咨询和支持。

　　另外，上海市还加强了对孕妇唐氏综合征筛查结果的管理和干预。医疗机构将对筛查阳性的孕妇进行进一步检测和评估，以确诊是否为唐氏综合征。同时，为了及时采取干预措施，上海市建立了多学科的协作机制，包括遗传咨询师、儿科医生等专业人员组成的团队，为孕妇提供全面的医学和心理支持。这样可以使孕妇及早了解唐氏综合征的相关信息，做出明智的决策。

　　二、2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查有什么意义？

　　通过有效的筛查和干预，可以尽早诊断唐氏综合征，提供及时的治疗和康复措施。这能够有效降低唐氏综合征患儿的出生率，减少其所带来的社会和家庭负担。同时，筛查工作还为那些未发现唐氏综合征的孕妇提供了心理安慰和保障，消除了他们的担忧和不安。

　　综上所述，2023年上海市孕妇唐氏综合征筛查工作在政策和措施上取得了重要进展。通过宣传、技术改进、流程优化以及干预措施的加强，上海市不断提高了孕妇唐氏综合征筛查的覆盖率和准确性，为提高儿童健康质量做出了积极的贡献。相信在未来，上海市将继续加大对孕妇唐氏综合征筛查的支持力度，为全市更多的孕妇提供优质的医疗服务，为儿童健康奠定坚实基础。

30岁做二代试管nt过了生的宝宝得唐氏综合症几率大吗？

我和老公今年都30岁了，备孕半年，不知道为什么，一直都没有怀上宝宝，于是去医院检查，结果医生说老公精子畸形率99%，然后我的问题是卵泡长不大，并且有多囊倾向，所以我们就去做了二代试管婴儿。最后成功怀孕了，前几天去医院做了nt检查，还好最后顺利通过了，听说nt是检查唐氏儿的，想问问如果二代试管nt过了的话，宝宝得唐氏综合症几率还大吗？

30岁二代试管nt过了宝宝唐氏综合症几率不是很大，其基本与自然受孕的概率是一样的，且进行试管婴儿移植前，患者都需要先进行基因和染色体的检查，尽可能减少唐氏综合征的几率，所以大家不用担心，建议在孕期一定要按时到医院检查产检，确保胎儿正常发育就行。

不过需要注意的是，由于存在个体差异，每个女性的身体素质不同，所以试管怀孕后生唐氏儿的概率也是因人而异的，具体需要结合自身的实际情况来进行判断，不能一概而论。如果夫妻双方都没有这方面的基因的话，孩子健康的几率就会比较高。而如果夫妻的基因存在异常，有唐氏儿孕史或者是易生唐氏儿孕妇的话，生唐氏儿的几率就会增加。

同时也不排除后天导致出现唐氏儿，比如孕早期接触化学物质、药物或物理刺激，导致孩子染色体不分离，也是唐氏综合征发生的非常常见的原因。所以一定要做好孕前孕后的各项检查，才能保证胎儿的正常健康发育，减少出现唐氏儿的几率。

总而言之，通过第二代试管婴儿成功怀上的宝宝患唐氏综合征的几率并不高，但也不可以掉以轻心。即使是nt过了，最好在做一个唐氏筛查比较保险。且孕期注意调理好身体，养成良好的生活饮食习惯，可帮助更好的实现优生优育。

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