强直性肌营养不良有什么症状

强直性肌营养不良在任何年龄阶段都有可能发生，但是多见于20-40岁，并且男性多于女性。对于强直性肌营养不良这种疾病，越早发现，治疗起来就跟容易。可是，很多人都不知道强直性肌营养不良有什么症状，因而导致不能及时发现病情，错过最佳治疗时间。下面，就跟着小编一起来了解一下强直性肌营养不良的症状吧!

强直性肌营养不良有什么症状

强直性肌营养不良症1型(MDI)表现

青少年发病率较高，男性多于女性。早期症状为手部肌肉强直，表现为双手握紧后松开费劲，伴有手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为闭眼后不能立即睁开眼睛。

随着时间推移，患者出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，走路时足尖抬起费劲。咬肌、面肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，又叫做“斧状脸”。颈部的肌肉无力造成平卧抬头困难。

部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现吞咽和说话困难。

强直性肌营养不良症2型(MD2)表现

女性多见，症状比较轻。起初症状为肢体近端无力，然后出现手部肌肉强直和肌肉疼痛等。

其他表现

发病早的患者容易出现其他系统受累的症状。内分泌异常可见甲状腺功能低下、糖尿病嗜睡，男性出现性功能障碍、脱发，女性出现不孕或习惯性流产、月经不调等。

在疾病晚期，心脏损害出现胸闷、气短、心慌，严重者出现心律失常。眼部出现白内障对视力造成影响，中枢神经损害造成认知功能障碍和抑郁，胃肠道平滑肌功能障碍导致便秘。

需要做哪些检查来确诊强直性肌营养不良症

需要做肌电图、基因测验、血清酶学检查等确诊本病。

肌电图

肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。

基因检测

基因检测强直性肌营养不良蛋白激酶基因和细胞核酸结合蛋白基因，可以发现异常的重复序列。

血清酶学检查

血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。

以上内容就是有关“强直性肌营养不良有什么症状”的相关介绍，希望可以给你带来帮助。强直性肌营养不良会给患者的生活带来极大影响，所以大家一定要早发现，早治疗。如果身体出现了以上任何一种症状，都要引起重视，及时到医院检查诊断，并积极治疗。

强直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗

强直性肌营养不良是一种进行性发展的疾病，该病的患者会出现肌肉萎缩、肌无力、强直等症状，同时这也是一种常染色体显性遗传病，应该及时到医院接受专业的治疗。那么，强直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗?这也是此病患者朋友很关心的一个问题，今天就让专家来给大家讲解一下吧!

强直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗

强直性肌营养不良症状表现主要为面肌、肢体远端肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴有肌强直，也可能会出现额秃、白内障、糖尿病、睾丸萎缩、心脏异常以及智力障碍等。有此病的家族史的夫妻在准备生小孩之前，需要进行全面检查，避免怀上患病的宝宝，目前第三代试管婴儿技术是可以将此病筛除的，有这种家族史的朋友可以选择试管婴儿，确保优生优育。

哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢

常染色体隐性遗传病

夫妻两个人都患有相同的严重常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，先天性聋哑，半乳糖血症，白化病，肝豆状变性等，不适合自然受孕，因为其所孩子肯定会携带致病因。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选下一代。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为成骨不全、骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、马凡式综合征、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直、胃肠息肉瘤综合等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，并且发病与性别没有关关系，男女都可能会发病，患者与正常人生育，所生孩子的发病概率是50%，因此不宜生育。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，因为隐性遗传病位于Y染色体上，所以男性患者居多，男性患者与正常女性婚配，所生儿子全部正常，但女孩就会成为致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性婚配，所生子女中男孩有50%的发病几率，女孩则全部正常。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性比男性多，女性患者的子女，不管是儿子还是女儿，都有50%的发病几率，因而不宜生育。而男性患者的下一代，女儿100%会发病，儿子则正常，因而可生育男孩，不能生女孩。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率大于50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，所以都不宜生育。

多基因遗传病

躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病以及原发性癫痫等多基因遗传病，致病因比较复杂，遗传几率比较高，危害很大，患者不管男女，子女的发病几率大于10%，所以都不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还无法通过PGD对后代是否易患作出判断。

看了上文的介绍之后，相信大家对强“直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗”这个问题已经有所了解。强直性肌营养不良是一种遗传性疾病，所以想要生宝宝的患者，在备孕前一定要进行遗传咨询，以免将该病遗传给自己的后代，给他们造成伤害。

强直性肌营养不良患者能生育吗

生活中许多孩子都因为家族中的某种遗传疾病导致生下来不够健康，对他们往后的正常生活造成特别严重的音响。想必很多人都听说过强直性肌营养不良，该病的危害很大。那么，强直性肌营养不良患者能生育吗?下面给大家详细介绍一下。

强直性肌营养不良患者能生育吗

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，下一代发生强直性肌营养不良的几率比较高，发病率高只是和普通人相比，但并不是所有的孩子都会发病，有些孩子可能只会成为致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的，下一代有50%的发病几率，因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病现在还没有很好的治疗方法，只能通过优生、优育的方式来降低发病率，做好孕前的检查。

强直性肌营养不良患者生育时，一定要做产前筛查

1、首先，患者应该弄清楚到底是不是强直性肌营养不良，他的基因突变在什么地方。

2、女性怀孕之后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种，第一种是羊水取样，在怀孕第17周左右以后进行。另外一种方式是绒毛取样，在怀孕10-14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断。大概10天可以知道结果

羊水和绒毛取样这两种筛查方式的准确性都比较高，也比较安全。但绒毛检测比羊水要早2个月左右，是很多强直性肌营养不良患者的第一选择。我们可以通过绒毛基因检测更早了解胎儿的情况，发现有问题的话，可以考虑是否要终止妊娠，没有问题的话，就可以继续妊娠。

目前只有做好产前检查，才可以有效预防强直性肌营养不良的发生，中西医都没有任何有效的治疗方法，只能采取措施控制住病情，避免其恶化，然后再让患者尽快康复。只有做好各项产前检查，才可以保证优生优育，主要是做基因突变的检测，这样能够防止强直性肌营养不良给下一代造成的危害。

以上内容就是有关“强直性肌营养不良患者能生育吗”这个问题的介绍。孩子是一个家庭的希望，健康的宝宝是每个父母的期望。所以，强直性肌营养不良患者在生育之前应该进行遗传咨询，避免将这一疾病遗传给自己的孩子，给孩子造成伤害。

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